痉挛心肌梗塞(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病患者经常出现的一种非创伤普遍性、非溺水、非痉挛持续稳定状态且检验确定无激起幸存者不得而知病因接二连三的不幸幸存者。尽管人们开始重视SUDEP及其似乎关的危险原因,但是现阶段对于SUDEP原因仍不具体。
视频表征 (Video-EEG) 监测到痉挛病患者心肌梗塞时呼吸昏厥停止,病理精神科也观察到强直-阵挛心肌梗塞时病患者呼吸自转血压除此以外出现异常,即中枢普遍性呼吸暂停、更为严重心动过缓、瞳孔散大,这些似乎加剧病患者经常出现终期窒期及瓣膜骤停。由此我们可推测,痉挛心肌梗塞时激起瓣膜呼吸特普遍性改变机制似乎与SUDEP关的。
先天普遍性中枢普遍性肠胃摇动太低肉瘤(CCHS)是一种伤人普遍性的自主神经系统特普遍性出现异常,病理主要特征是肠胃摇动太低以及睡梦中对低氧、低碳酸黄疸敏感普遍性下降。数据分析报道儿童CCHS病患者缓慢普遍性心律失常发生率很低,部分儿童CCHS病患者才可安装瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的发生。
数据分析已得出结论CCHS与PHOX2B甲基化关的,其中以PHOX2B基因的甘氨酸反复区域出现异常导入最常见,也有少数为PHOX2B基因的移码甲基化、无古义甲基化及错古义甲基化。Trochet等得出结论PHOX2B基因的甘氨酸反复区域出现异常导入可加剧日间摇动太低及痉挛的经常出现。由此可推测PHOX2B甲基化似乎通过激起瓣膜呼吸特普遍性出现异常从而加剧SUDEP。
最近,新南威尔士州及维多利亚州学者对PHOX2B甲基化及痉挛心肌梗塞关系进行了一项数据分析,该项数据分析成果于9同年9日已发表文章在Neurology时尚杂志上。
该项数据分析共纳入68名痉挛心肌梗塞病患者,并对这68名病患者进行PHOX2B基因编码序列扫描。整体而言该68名病患者除此以外5名病患者普遍存在PHOX2B甲基化,只有1名病患者为甘氨酸反复区域15个碱基缺失,另外4名病患者除此以外为为同古义词甲基化,PHOX2B基因在甘氨酸反复区域出现异常导入或点甲基化并未扫描到。
该项数据分析提示PHOX2B甲基化似乎并不是SUDEP的常见危险原因,因此SUDEP病因仍才可这两项数据分析。
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